AJNS

CASE REPORT / CAS CLINIQUE
 
NEUROPATHIE SENSITIVE CONGENITALE

CONGENITAL SENSORY NEUROPATHY


  1. Service de Neurologie CHU de FANN, Dakar, Senegal
  2. Service Dermatologie CHU Aristide Le Dantec, SENEGAL

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RESUME

La neuropathie sensitive congénitale est une affection rare. Nous rapportons le premier cas diagnostiqué au Sénégal. Il s’agissait d’une fillette de 30 mois qui présentait une insensibilité à la douleur, des ulcérations et cicatrices multiples en rapport avec des traumatismes. Les parents étaient cousins germains. L’éléctroneuromyographie montrait un effondrement des vitesses de conduction sensitive alors que le versant moteur était normal. La biopsie du nerf sural objectivait une dégénérescence segmentaire ancienne des petites fibres. La patiente décéda 4 mois après, dans un contexte d’état de mal convulsif et d’hyperthermie.

Mots-clés : Neuropathie sensitive congénitale, Dakar


SUMMARY

Congenital sensory neuropathy is rare. We reported the first case diagnosed in Senegal. A 30- months-old girl who had a insensitivy to pain associated with foots’ ulcers and accidental trauma. Parents were consanguineous. Electroneuromyography showed a severe reduction of sensitive nerve conduction with normal motor conduction. Sural nerve biopsy showed a loss of small fibers. The girl dead 4 months after a convulsive status and hyperthermia.

Key-words : congenital sensory neuropathy, Dakar

INTRODUCTION

Les neuropathies sensitives héréditaires sont un groupe d’affections génétiques qui touchent essentiellement les fibres sensitives du nerf périphérique et parfois le système nerveux autonome périphérique (1,2). Elles sont rares comparativement aux neuropathies héréditaires sensitivomotrices du type maladie de Charcot Marie Tooth. Nous rapportons le premier cas diagnostiqué au Sénégal.

OBSERVATION

Il s’agissait d’une fillette de 30 mois, enfant unique d’un couple consanguin (les parents étaient cousins germains). La grossesse et l’accouchement s’étaient normalement déroulés. La mère avait 2 sœurs vivantes et bien portantes et un frère décédé à l’age de 03 ans de cause inconnue. La fratrie du père (1 frère et 1 sœur) était également bien portante. Il y’avait pas de tare familiale. L’examen clinique des parents était normal. Ils n’avaient rien remarqué d’anormal à la naissance et dans les premiers mois de vie. L’enfant s’était assis à un age normal, à 5-6 mois. La marche accusa du retard, vers 15 mois. EIle comprenait les ordres simples mais l’expression orale était pauvre, limitée à quelques mots familiers. Elle ne faisait pas de phrases. Depuis le début de la marche, la maman remarquait que sa fille se blessait constamment, sans en souffrir apparemment. Elle pouvait même marcher sur des braises, se piquer avec des objets tranchants sans la moindre réaction.

L’examen physique ne mettait pas en évidence de déficit moteur. La peau était sèche, craquelée ; la patiente ne réagissait pas aux stimulis nociceptifs à l’éveil comme dans le sommeil. Elle ne réagissait pas au pincement et lorsqu’on la piquait avec une aiguille. Les réflexes ostéotendineux étaient abolis aux 4 membres. On notait par ailleurs, des troubles trophiques à type d’ulcération indolore du gros orteil droit et de nombreuses cicatrices sur les 2 pieds.

La glycémie était de 0,79 g/l et le bilan rénal normal. La tomodensitométrie cérébrale était normale. Les radiographies standard des pieds ne montraient pas de signes d’ostéite.

L’étude des vitesses de conduction nerveuse montrait une sévère neuropathie sensitive axono-myélinique, prédominant aux membres inférieurs, les vitesses de conduction motrice étaient normales.

A la biopsie, le muscle coloré à l’Hématoxilline Eosine ne présentait pas d’anomalie. Le nerf en coupes semi-fines colorées au bleu de toluidine montrait des fascicules riches en fibres myélinisées. Le teasing montrait de grosses fibres normales, de petites fibres présentant une dégénérescence segmentaire ancienne. 4 mois après, l’enfant présenta une hyperthermie importante, un état de mal convulsif et décéda en quelques heures.

DISCUSSION

Les neuropathies périphériques de l’enfant sont généralement d’origine génétique et la neuropathie sensitive congénitale est une affection très rare. Elle représente 3% d’une série de l’Université de Sydney (1). Malgré l’absence d’autres cas familiaux, la consanguinité parentale, les caractères cliniques et électriques de la neuropathie, l’absence de trouble métabolique (diabète, insuffisance rénale) militent en faveur d’une neuropathie héréditaire de transmission autosomique récessive. Le cas de notre patiente s’apparente à la neuropathie sensitive héréditaire de type II ou ce sont principalement les fibres non myélinisées et les petites fibres qui sont réduites en nombre. Cette atteinte explique la symptomatologie clinique dominée par une atteinte de la sensibilité thermoalgésique et ses conséquences trophiques allant de lésions superficielles à des atteintes profondes plus graves. Le diagnostic est souvent tardif et ce sont habituellement les troubles trophiques qui attirent l’attention des parents et les amènent à consulter. Les vitesses de conduction sensitive sont effondrées alors que le versant moteur est normal. Cette sélectivité de l’atteinte sensitive est propre aux neuropathies héréditaires sensitives (1,3,4,5,6). Dans les autres neuropathies notamment métaboliques, les nerfs moteur et sensitif sont également concernés même si l’atteinte sensitive peut prédominer. Il s’y ajoute que la neuropathie s’intègre souvent dans un contexte d’atteinte multisystémiqe concernant le système nerveux central et d’autres organes. L’age de début aurait pu faire discuter le type IV mais dans ce dernier cas l’électromyogramme est normal (1, 2).

Notre patiente est décédée dans un contexte d’état de mal convulsif et d’hyperthermie. La rapidité de survenue des signes et l’évolution fatale en quelques heures n’ont pas permis de faire les investigations paracliniques nécessaires en pareille circonstance afin d’asseoir un diagnostic précis. On sait cependant que ces enfants sont sujets à des hyperthermies malignes qui peuvent être fatales. La localisation et le gène en cause dans la neuropathie sensitive héréditaire II ne sont pas encore connus alors que des mutations génétiques sont mises en évidence dans les autres types (1). Aucun cas n’a été jusque là rapporté en Afrique mais les pathologies neuropédiatriques et en particulier les neuropathies périphériques sont mal connues. Les neuropathies périphériques sensitives sont rares, sauf dans les communautés juives Ashkenazi ou les avancées les plus significatives dans la recherche génétique ont eu lieu (1,6).

L’affection n’est pas évolutive et des mesures d’hygiène et d’éducation suffisent à éviter les complications. Il faut avoir la hantise d’une atteinte osseuse chez ces patients dont la prise en charge est délicate et demander systématiquement des radiographies appropriées. La prévention est la seule alternative mais il est souvent difficile chez les enfants d’éviter les microtraumatismes dont les conséquences peuvent être gravissimes. La prise en charge est multidisciplinaire pouvant impliquer outre le neurologue, le dermatologue et parfois le chirurgien lorsque les lésions osseuses s’installent (5).

CONCLUSION

Le diagnostic des neuropathies sensitives chez l’enfant n’est pas aisé mais devant des troubles trophiques, il faudra y penser et faire les examens complémentaires nécessaires. Il faudra rechercher une consanguinité parentale et déterminer le mode de transmission par l’enquête familiale qui est essentielle dans l’approche diagnostique. Le diagnostic est d’autant plus important qu’il permet une prise en charge adaptée et précoce.

(JPG)
Figure 1
Neuropathie sens cgt biopsie

BIBLIOGRAPHIE

  1. KEVIN R. SCOTT, MILIND J. KOTHARI Hereditary neuropathies Seminars in Neurology, 2005;25:2.
  2. LYON G, EVRARD P. Neuropathies sensitives et autonomes héréditaires In Neuropédiatrie G Lyon, P Evrard, Masson, Paris, 2000, 2° édition, pp 217-220.
  3. MATITIAHU B, LEONEL C, TSIVIA T, ZVI VAKNIN, ELIEZER L. Hereditary insensitivity to pain with anhidrosis Pediatr Neurol 1998;19:227-229.
  4. OUVRIER.R. Peripheral neuropathies in the young child. Rev Neurol 2004; 160 (12):1216-1220.
  5. REDOUANI L, LÉAUTÉ-LABRÈZE C, RAMIREZ DE VILLAR S, TAIEB A, SARLANGUE J. Difficulté de prise en charge d’une insensibilité congénitale à la douleur. Arch Pédiatr 2002;7:701-704.
  6. WALEED A. AL-TWAIJRI, MICHAEL I. SHEVELL A novel chronic childhood sensory predominant neuropathy. Pediatr Neurol 2002;27:49-52.


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