AJNS

CASE REPORT / CAS CLINIQUE
 
SYNDROME DE MC DOWALL

THE MC DOWALL SYNDROME


  1. Service de neurologie B et de neurogénétique, Hôpital des spécialité Rabat-Salé, Maroc
  2. Service de neuroradiologie, Rabat, Royaume du Maroc

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RESUME

Le syndrome de MC DOWALL est une maladie rare neuro-dermatologique associant un cutis verticis gyrata, un retard mental, une microcéphalie et parfois une épilepsie précoce et un syndrome tétrapyramidal. Le cutis verticis gyrata est caractérisé par des plis et des sillons du cuir chevelu, ayant un aspect cérébriforme, le plus souvent cachés par la chevelure. C’est une affection souvent méconnue, d’où l’intérêt d’examiner systématiquement le cuir chevelu chez tout malade présentant une épilepsie associée à un retard mental. Nous rapportons le cas d’un patient âgé de 17 ans présentant un syndrome de MC DOWALL avec retard mental, microcéphalie, épilepsie généralisée tardive, syndrome tétrapyramidale et un cutis verticis gyrata. L’IRM cérébrale a montré des anomalies de la substance blanche.Il n’y avait pas d’anomalies thyroïdiennes.

Mots-clés: syndrome de MC DOWALL, cutis verticis gyrata, retard mental, épilepsie.


ABSTRACT

The Mc Dowal syndrome is a very rare neuro-dermatological disease associating a gyrata verticis cutis, mental retardation, a mycrocyphaly and sometimes an early epilepsy and a tetrapyramidal syndrome. The gyrata verticis cutis is often characterized by scalp folds and furrows, having a cerebriforme aspect often hidden by the hair. It is a disease often unknown. Hence, it is very significant to examine systematically the scalp of any patient presenting epilepsy associated with mental retardation. We report a 17 years old men who had Mc Dowal syndrome with a mental retardation, a microcyphaly, a late generalised epilepsy, a tetrapyramidal syndrome and gyrata verticis cutis. The MRI Showed a white matter abnormalities and there were no thyroid abnormalities.

Key words: Mc Dowal syndrome, gyrata verticis cutis, mental retardation, epilepsy.

INTRODUCTION

Le CVG est caractérisé par des plis et des sillons du cuir chevelu, ayant un aspect cerebriforme ne s’effacent ni à la pression ni à la traction, siégeant essentiellement au niveau du sommet et au niveau occipital. Deux types de CVG ont été rapporté dans la littérature (8) : La forme essentielle d’origine génétique, ou syndrome de MC DOWALL, dont le début d’apparition est typiquement après la puberté, les plis sont habituellement symétriques et l’étude anatomo-pathologique du cuir chevelu peut être normale ou contenir un tissu conjonctif épaissi avec hyperplasie des structures annexes. La forme secondaire est toujours associée à une maladie sous-jacente : eczéma, psoriasis, noevus mélanocytaire, amylose, syphilis, myxoedème, syndrome Ehlers-Danlos, nigricans de l’acanthosis, Acromegalie, pachyodermoperiostosis ou autre (4). Les plies dans ce cas sont plus asymétrique et peuvent paraître à tout âge.

Appelé également syndrome d’Akesson, le syndrome de MC DOWALL est une maladie rare neuro-dermatologique associant un cutis verticis gyrata et un retard mental. La prévalence de cette maladie est estimée à 1 pour 100 000 garçons et 2,6 pour 10 millions de filles (6). Nous rapportons le cas d’un patient présentant un syndrome de MC DOWALL avec épilepsie tardive et anomalies de la substance blanche à l’IRM.

OBSERVATION CLINIQUE

Il s’agit d’un patient âgé de 17 ans, ayant comme antécédents pathologiques : un retard mental et une consanguinité de 3éme degré. Le début de la symptomatologie remonte à l’age de 7 ans ou le patient a présenté une seule crise épileptique tonico-clonique généralisée d’installation brutale avec révulsion des yeux, émission d’urines et amnésie postcritique. Le patient est resté asymptomatique jusqu’à l’âge de 14 ans ou il a commencé à faire des crises épileptiques généralisées de plus en plus fréquentes allant jusqu’à 3-4 crises par jour pour lesquelles il n’a jamais été traité. Ce n’est qu’à l’âge de 17 ans qu’il a consulté pour la première fois en neurologie et a été traité par phénobarbital 150 mg/jour sans amélioration. L’examen neurologique à son admission a objectivé un retard mental avec un MMS à 13/23, un syndrome tétrapyramidal, sans déficit sensitivo-moteur, ni trouble de la coordination, ni atteinte des nerfs crâniens. Le FO était normal.

L’examen général a mis en évidence une microcéphalie et un aspect particulier du cuir chevelu caractérisé par des plis et des sillons parallèles ne s’effaçant ni à la pression ni à la traction et siégeant au niveau du sommet (Fig.n°1). Le bilan biologique (NFS, VS, IONOG) était normal. La sérologie syphilitique était négative. L’EEG a objectivé des décharges paroxystiques généralisées à type de pointes-ondes. L’IRM a montré une atrophie cortico-sous-corticale, des anomalies de la substance blanche sous-jacente et une ventriculomégalie (Fig. n°2). L’association fréquente de ce syndrome à une agénésie thyroïdienne et une cryptorchidie, nous a poussé à réaliser un bilan thyroïdien (T3, T4, TSH), une échographie thyroïdienne et testiculaire qui se sont avérées normales. Le patient a été mis sous trithérapie : carbamazépine 1000 mg/jour, phénobarbital 150 mg/jour et benzodiazépine 15mg/jour avec régression totale des crises épileptiques.

DISCUSSION

Le diagnostic du syndrome de MC DOWALL repose sur l’association de cutis verticis gyrata, retard mental (10), microcéphalie et parfois une épilepsie et un syndrome tétrapyramidal (1,8).

L’association à une cryptorchidie, à une agénésie thyroïdienne ou bien à des anomalies ophtalmologiques est possible (6,7). L’IRM montre selon les patients une atrophie corticale ou sous-corticale avec ventriculomégalie, ou une polymicrogyrie. Des sites fragiles ont été mis en évidence chez quelques patients, sur les chromosomes X, 9, 10 et 12. La plupart des autres cas décrits étaient sporadiques et semblent compatibles avec une hérédité de type autosomique récessive (9,11). Notre patient présente un retard mental, des crises épileptiques généralisées, une microcéphalie, un syndrome tétrapyramidal et un cutis verticis gyrata, évoquant un syndrome de MC DOWALL. L’étude génétique n’a pas été réalisée chez notre patient, toutefois cette dernière ne semble pas être spécifique et donc non nécessaire pour confirmer le diagnostic.

Le cas que nous rapportons présente plusieurs particularités par rapport à ceux décrits dans la littérature :

L’apparition des crises épileptiques chez notre patient est tardive alors que dans les cas rapportés elle est précoce souvent à la période néonatale (2). Quelques enfants avec Lennox-Gastaut, et deux autres patients présentant des crises épileptiques partielles secondairement généralisées débutant dés la période néonatale ont été publiés (3,11).

En plus des aspects habituellement retrouvés a l’IRM, notamment l’atrophie corticale ou sous-corticale avec ventriculomégalie, et la polymicrogyrie (5,2,11). D’autres lésions ont été retrouvées chez notre patient avec des anomalies de la substance blanche sous-jacente suggérant un mécanisme vasculaire impliqué dans la physiopathologie de cette maladie.

Les crises épileptiques au cours du syndrome de MC DOWALL sont souvent pharmaco résistantes (11), ce caractère n’a pas été observé chez notre patient qui a bien évolué sous trithérapie : carbamazépine 1000 mg/jour, phénobarbital 150 mg/jour et benzodiazépine 15mg/jour, avec régression totale des crises.

Devant des crises épileptiques associées à un retard mental, l’examen du cuir chevelu doit être systématique à la recherche de lésions spécifiques orientant vers le syndrome de MC DOWALL.


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Figure 1
Photographie du cuir chevelu de notre patient montrant un aspect particulier cerebriforme, caractérisé par des plis et des sillons siégeant essentiellement au niveau du sommet.


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Figure 2
a : IRM en coupe axiale pondérée T2 (SE) montrant une atrophie occipitale bilatérale à prédominence droite, des anomalies du signal de la substance blanche et une dilatation de la corne occipitale droite
b : IRM en coupe axiale pondérée T2 passant par le centre ovale objectivant un élargissement des sillons corticaux de façon globale avec une prédominance sur les régions pariéto-occipitales
c et d : IRM en coupe coronale FLAIR passant par les carrefour ventriculaire confirmant l’atrophie pariétale bilatérale et les anomalies de la substance blanche sous-jacentes avec dilation des deux cornes occipitales

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REFERENCES

  1. CHANG GY. Cutis verticis gyrata, underrecognized neurocutaneous syndrome. Neurology. 1996 Aug;47(2):573-5
  2. FARAH S, FARAG T, SABRY MA, SIMEONOV ST, AL-KHATTAM S, ABULHASSAN SJ, QUASRAWI B, AL-BUSAIRI W, AL-AWADI SA. Cutis verticis gyrata- Mental deficiency syndrome: report of a case with unusual 3 - Neuroradiological findings. Clin Dysmorphol. 1998 Apr;7(2):131-4.
  3. FILOSTO M, TONIN P, VATTEMI G, BONGIOVANNI LG, RIZZUTO N, TOMELLERI G. Cutis verticis gyrata, mental retardation and Lennox-Gastaut syndrome: a case report. Neurol Sci. 2001 Jun;22(3):253-6.
  4. KOLAWOLE TM, AL ORAINY IA. Cutis verticis gyrata (case reports of rare causes). West Afr J Med. 1999 Apr-Jun;18(2):130-2
  5. KUZNIECKY RI. Magnetic resonance imaging in developmental disorders of the cerebral cortex. Epilepsia 1994;35 (suppl):S44-56.
  6. SCHEPIS C, SIRAGUSA M. Primary cutis verticis gyrata or pachydermia verticis gyrata: a peculiar scalp disorder of mentally retarded adult males. Dermatology. 1995;191(4):292-4.
  7. MEGARBANE A, WAKED N, CHOUERY E, MOGLABEY YB, SALIBA N, MORNET E, SERRE JL. Microcephaly, cutis verticis gyrata of the scalp, retinitis pigmentosa, cataracts, sensorineural deafness, and mental retardation in two brothers. Am J Med Genet. 2001 Jan 22;98(3):2449.
  8. NATHALIE Q NGUYEN MD. Cutis verticis gyrata. Dermatology Online Journal 9(4): 32,2003
  9. SCHEPIS C, PALAZZO R, RAGUSA RM, SPINA E, BARLETTA C. Association of cutis verticis gyrata with fragile X syndrome and fragility of chromosome 12. Lancet 1989;2:279.
  10. SCHEPIS C, SIRAGUSA M. Primary cutis verticis gyrata or pachydermia verticis gyrata: a peculiar scalp disorder of mentally retarded adult males. Dermatology. 1995;191(4):292-4.
  11. STRIANO S, RUOSI P, GUZZETTA V, PERONE L, MANTO A, CIRILLO S. Cutis verticis gyrata—mental deficiency syndrome: a patient with drug-resistant epilepsy and polymicrogyria. Epilepsia. 1996 Mar;37(3):2846.


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