INTRODUCTION

Le spina bifida est une affection invalidante lorsqu’il s’agit de myéloméningocèle et disgracieuse en cas de méningocèle. La gestion de cette affection dans la tendre enfance est difficile avec un risque infectieux élevé. L’augmentation des cas observé ces derniers temps dans la population pédiatrique a motivé l’initiation de ce travail.

OBJECTIF : l’objectif de ce travail était d’établir la fréquence hospitalière de cette affection ; de déterminer les facteurs de risque de survenue de cette pathologie dans notre contexte et de ressortir les insuffisances liées à la prise en charge du spina bifida dans notre contexte de travail.

MATERIELS ET METHODES

Notre étude prospective et descriptive était étendue sur 12 mois allant de Mai 2022 à Avril 2023. Elle a été dans les services de neurochirurgie et du Département pédiatrie du CHU Gabriel Touré de Bamako. L’étude portait sur les enfants pris en charge pour des pathologies neurochirurgicales. Etaient inclus dans ce travail tous les patients âgés de 0-15 ans vus en neurochirurgie ou en pédiatrie pour dysraphies spinales ; les patients avec un dossier médical complet ; les enfants opérés et qui avait fait l’objet d’un suivi régulier pendant 5 mois. Le consentement éclairé des parents ou tuteurs légaux ont été obtenu. L’anonymat a été respecté et le contenu des dossiers médicaux était protégé. Au total ; nous avons colligé 28 dossiers. Concernant les antécédents des parents, les deux parents ont été interrogés séparément afin de ne pas biaiser la réponse aux questions. Celle-ci était consignée dans le dossier patient. L’évaluation clinique était faite en préopératoire par un médecin neurochirurgien tout comme le suivi postopératoire en rendez-vous de consultation. Toutes les informations étaient consignées dans le dossier médical.

RESULTATS

Sur une période de 12 mois, 333 enfants ont été pris en charge pour des pathologies neurochirurgicales. Parmi eux, 28 étaient porteurs de spina bifida ; ceci représente 8,4%. L’âge moyen des enfants au moment du diagnostic était 128,5 jours (4 mois 8 jours) avec des extrêmes de 7 jours et 36,5 mois. La maladie avait concerné les enfants de sexe masculin dans 60,7% (n=17). Concernant les antécédents familiaux, 67,8% des mères étaient non scolarisées. Le tableau I détaille les activités des parents d’enfants porteurs de spina bifida. La consultation prénatale (CPN) pour le suivi de la grossesse avait été régulièrement faite chez 4 mamans (14,3%). Le suivi était irrégulier chez 15 femmes (53,6%). Neuf (9) femmes n’avaient fait aucune CPN (32,1%). Parmi les femmes qui avaient fait la consultation prénatale, 12 avaient reçu de la supplémentation en fer et acide folique soit 63,2%. Celle-ci avait commencé après le premier mois de la grossesse. Les 7 femmes restantes n’avaient pas été mises sous fer-acide folique. Quatre (4) femmes étaient porteuses de maladies chroniques ; l’hypertension artérielle (3 cas), le diabète (1 cas). Chez 16 femmes les antécédents n’étaient pas connus. Concernant les antécédents gynécologiques, Douze (12) femmes étaient à leur première grossesse (42,9%), 9 mamans étaient multipares (32,1%) et 7 femmes étaient à leur 2^ème grossesse (25%). L’âge maternel moyen était de 32,25 ans avec des extrêmes de 16 ans et de 47 ans. La notion de mariage consanguin a été retrouvée chez 18 femmes (64,3%). Les pères étaient âgés en moyenne de 36,6 ans avec des extrêmes de 22 ans et 51 ans.                                                             La suspicion diagnostique du spina bifida était faite en période anténatale lors d’une échographie obstétricale chez 9 enfants (32,1%) et en postnatale immédiate dans 67,9% des cas. La grossesse était menée à terme chez 25 femmes (89,3%). Il y avait 3 cas de prématurité. L’accouchement a été fait par voie basse chez 20 femmes (71,4%). La césarienne était pratiquée chez 8 parturientes (28,6%) du fait de la dysraphie spinale. A l’examen clinique des enfants, on notait une tuméfaction siégeant en région lombaire chez 7 enfants (25%) et lombo-sacrée chez 21 (75%). Cette tuméfaction était épidermisée chez 15 patients (53,6%). Le déficit moteur aux membres inférieurs était présent dans 64,3%. Seize (16) patients présentaient des troubles sphinctériens à type d’incontinence (57,1%). Une macrocranie et une hypotonie axiale avaient été retrouvées dans respectivement 14,3% et 21,3%. L’ensemble des données cliniques est consigné dans le tableau II. L’échographie transfontanellaire était réalisée chez 19 enfants (67,8%). La tomodensitométrie cranio-rachidienne a été réalisée chez tous les patients. Au terme de l’examen clinique et du bilan radiologique, 18 cas de myéloméningocèle soit 64,3% (Image 1A) et 16 enfants porteurs de méningocèle soit 35,7% (Image 2C) ont été diagnostiqués. L’hydrocéphalie était l’affection associée intracrânienne retrouvée chez 10 patients (35,7%). La malformation testiculaire et le pied bot étaient présents dans respectivement 10,7% (3 cas) et 17,8% (5 cas). Concernant la prise en charge chirurgicale, le délai opératoire moyen était de 6 jours avec des extrêmes de 1 et 32 jours. Sept (7) enfants ont été opérés en urgence pour rupture de spina (25%). La cure de spina a été réalisée chez 22 patients soit 78,6% des cas (Image 1B ; 2D ; 2E). La cure associée à une dérivation ventriculo-péritonéale (DVP) du liquide cérébro-spinal avait été faite chez 6 enfants (21,4%). En postopératoire immédiat, aucun patient n’avait bénéficié d’une kinésithérapie motrice ni d’une rééducation vésico-sphinctérienne. L’évolution à un mois postopératoire était marquée par 3 cas de complications. Il s’agissait de méningite bactérienne (2 cas) et de ventriculite (1 cas)  représenté sur les images 3G ; 3H. La mortalité était de 7,1% (2 cas). Le suivi à 5 mois avait permis de mettre en évidence une évolution globalement favorable chez 18 enfants (69,2%). Les séquelles rencontrées étaient constituées d’infirmité motrice des membres inférieurs dans 69,2% des cas ; des troubles sphinctériens 57,7% et un retard du développement psychomoteur (30,8%).  Les détails des séquelles sont présentés dans le tableau III.

DISCUSSION

Le spina bifida fait partie des malformations congénitales les plus fréquentes dans les pays en voie de développement du fait de la pauvreté de la qualité de l’alimentation et aussi à cause de la sous médicalisation. L’incidence réelle de cette affection demeure inconnue en Afrique subsaharienne car la plupart des études portent sur les malformations congénitales en général. Les études portant sur le spina bifida seul rapportent la fréquence hospitalière comme dans notre série. Une étude réalisée en 2021 à l’hôpital mère-enfant au Mali avait rapporté 28 cas de spina bifida colligés sur une période de 9 ans (8). Dans notre série, la cohorte était composée de 28 enfants porteurs de spina bifida mais colligés en une année. La fréquence élevée dans notre étude s’expliquerait d’une part par la grande collaboration et la proximité entre les services de neurochirurgie et de la pédiatrie. Notre structure hospitalière abrite le département de pédiatrie hébergeant le plus grand service de pédiatrie du Mali ; et d’autres part par les campagnes de sensibilisation sur la maladie dans les médias de proximités et surtout en zones rurales. Dans le monde, la fréquence du spina bifida est variable d’un pays à l’autre. Au Nigéria, Alatise et al, avaient trouvé 106 cas sur une période de 14 ans (2) ; aux Etats Unis d’Amérique, la fréquence du spina bifida était de 1/2000 naissances en moyenne (1). En France, elle était de 0,52 ‰ naissances (9). La plus grande fréquence de cette affection avait été trouvée au Sud de l’Inde avec 11,3 ‰ naissances (1). L’âge moyen des enfants au moment du diagnostic était environ de 4 mois dans notre série et de 6 mois dans l’étude de Shehu et al. au Nigeria (18). Le moment idéal du diagnostic des dysraphies est anténatal à travers l’échographie obstétricale au cours du deuxième trimestre de la grossesse. (5). Bien qu’il soit établie le défaut de supplémentation en acide folique dans la survenue des malformations du tube neural, des facteurs favorisant ont été identifiés. Entre autres, il s’agit du bas niveau d’instruction de la mère, de la consanguinité et du suivi prénatal. Dans notre série, 67,8% des mères étaient non scolarisées. Ce bas niveau intellectuel a été rapporté par d’autres auteurs (10 ; 12, 17). Il contribue à la méconnaissance voire l’ignorance des moyens de prévention en particulier la supplémentation en fer acide folique et dérivées. La consanguinité a été rapportée dans plusieurs études notamment celles réalisées en Afrique subsaharienne, au Maghreb et en Asie (Inde). Dans beaucoup pays de ces régions, le mariage consanguin est de pratique courante. Au Sud de l’Inde le risque général de 11‰ naissances passe à 22 % en cas d’union consanguine (9). Un cas de myéloméningocèle récurrent a été rapporté en 2003 en Inde chez 4 enfants de la même fratrie issus d’un mariage consanguin (13). Une étude faite au Maroc en 2015 (14) avait rapporté 20% de facteurs de risque liés à la consanguinité. La liaison consanguine avait représenté 64,3% dans notre série.  Quant au suivi prénatal, il était fait de façon irrégulière chez 53,6% des femmes dans notre étude et jamais réalisé chez 32,1%. Même si la plupart des supplémentations en fer et en acide folique débute à la période périnatale dans nos pays (ce qui n’est pas l’idéal), cette période permet de faire le diagnostic précoce de la maladie et de rechercher d’autres malformations associées afin de planifier la suite de la grossesse et préparer l’accouchement. Parmi les femmes qui avaient suivi la consultation prénatale, 63,2% avaient reçu de la supplémentation en fer et acide folique après le premier mois de la grossesse. L’idéal aurait été de la commencer bien plus précocement c’est à dire avant le début de la grossesse. La neurulation qui aboutit à la mise en place du tube neural se fait dans les 3 premières semaines de la grossesse ; c’est-à-dire avant même que la femme puisse constater le retard dans son cycle menstruel. La politique actuelle doit être orientée vers la préparation des conceptions avec la mise en place de la supplémentation avant la survenue de la grossesse. Brea et al. Avaient rapporté d’autres facteurs de risque environnementaux à savoir l’obésité maternelle, le diabète maternel et les agents tératogènes tels que l’acide valproïque (6). Le méningocèle et le myéloméningocèle sont les deux formes de spina bifida les plus rencontrées. Ils ont en commun la tuméfaction à la partie postérieure de la colonne vertébrale. Le siège préférentiel de la lésion serait le rachis lombaire et lombo-sacral (2). La peau recouvrant cette tuméfaction rachidienne est fine et translucide dans le méningocèle. Elle est épidermisée parfois avec la présence d’une plaque neurale en cas de myéloméningocèle. Contrairement au méningocèle, le myéloméningocèle s’accompagne d’un déficit sensitivomoteur aux membres inférieurs, de troubles vésico-sphinctériens à type d’incontinence urinaire et fécale. Ces troubles vont persister après la prise en charge mais avec des degrés variables. Les patients avec un déficit moteur complet aux membres pelvien associé à une béance anale en préopératoire ont très peu de chance d’avoir une régression des troubles en postopératoire. La formation incomplète de la moelle spinale inférieure entraînerait un dysfonctionnement au niveau des membres pelviens, de la vessie et des intestins (5). Les troubles sphinctériens au cours du spina bifida (vessie et anus) sont consécutifs aux lésions de racines nerveuses basses situées en S3, S4, S5 pour les deux sphincters. L’hydrocéphalie est la plus fréquente des affections associées aux dysraphies. Au plan clinique, elle peut se manifester par l’installation progressive d’une macrocrânie avec dysmorphie crânio-faciale, une tension au niveau des fontanelles. Ces signes peuvent apparaitre in utero. L’échographie obstétricale (pendant la grossesse) ou une échographie transfontanellaire (ETF) va permettre de mettre en évidence une dilatation des cavités ventriculaires cérébrales en l’occurrence les ventricules latéraux et le troisième ventricule. Chez un enfant porteur de spina bifida, la tomodensitométrie (TDM) cranio-spinale semble être meilleure examen radiologique comparé à l’ETF. Elle constitue une aide précieuse au diagnostic de l’hydrocéphalie en plus de celui de la malformation spinale. Elle permet également de rechercher une éventuelle cause de l’hydrocéphalie et de procéder à la classification de celle-ci. Le plus souvent, l’hydrocéphalie au cours du spina bifida est consécutive à une sténose de l’aqueduc du mésencéphale. L’existence ou non de cette hydrocéphalie doit être prise en compte lors du traitement du spina bifida.  La cure du spina bifida consiste en dissection chirurgicale minutieuse des différents plans en épargnant au mieux les radicelles et filets nerveux et puis à la fermeture de la dure-mère, de l’aponévrose du muscle lombaire et de la peau. La différence dans la chirurgie du myéloméningocèle par rapport à celle du méningocèle et la réintégration de la plaque neurale après sa dissection minutieuse. Dans notre série, une valve de dérivation ventriculo-péritonéale (DVP) du liquide cérébrospinal (LCS) avait été placée chez tous les patients présentant une hydrocéphalie. Dans 21,4% des cas la DVP avait été réalisée dans le même temps opératoire que la cure de chirurgie de spina bifida. Cette procédé permet d’éviter l’exposition de l’enfant deux fois de suite à des risques liés à la chirurgie, à l’anesthésie et à la douleur postopératoire. Mais, elle rallonge la durée opératoire avec majoration du risque infectieux. Les infections constituent une des complications redoutables de la chirurgie du spina bifida. Dans notre série, les complications infectieuses avaient représenté 10,7% des cas. Il s’agissait de méningite bactérienne et de ventriculite (Image 3 G ; 3H). Selon certains auteurs (16 ; 3) la réalisation d’une DVP est corrélée à un taux d’échec de 30 à 40 % à un an. Ils préconisent le traitement par voie endoscopique par la ventriculocisternostomie du 3^ème ventricule.  A l’issu du traitement, bien que quelques cas de récupérations partielles ont été obtenues, aucun cas de récupération totale des déficits neurologiques n’a été enregistré. La prise en charge de cette pathologie est pluridisciplinaire, et peut durer toute la vie pour les sujets atteints de myéloméningocèle (19). Ouyang et al aux Etats Unis avaient rapporté que les dépenses s’élevaient 13 fois plus pour un enfant présentant une dysraphie symptomatique qu’un enfant qui n’en portait pas (13). L’accent doit être mis sur la prévention primaire qui est celle de la supplémentation en acide folique des femmes en âge de procréer. Dans le cas échéant, la planification et la préparation des grossesses par l’administration périconceptionnelle de fer et d’acide folique chez la femme. Aux États-Unis d’Amérique, le service de santé publique avait recommandé aux femmes en âge de procréer de consommer quotidiennement du folate (7 ; 15) et avait exigé que certains aliments soient enrichis en acide folique (4 ; 11). Ces efforts coordonnés avaient contribué à réduire fortement la prévalence du spina bifida en Amérique du Nord. L’efficacité de cette supplémentation en acide folique n’est pas totale. Environ 30% des cas d’anomalies du tube neural dites « résistantes au folate » ont été identifiés (20). Il s’agit de la survenue de malformations du tube neural malgré la prise de folate. Cela soulève la réflexion sur la dose quotidienne d’acide folique à prendre et sur la durée de cette supplémentation. Dans tous les cas cette prévention est nécessaire.

CONCLUSION

Le spina bifida constitue un fléau, un drame social lorsqu’il s’agit de myéloméningocèle dont les troubles neurologiques constatés à la naissance se poursuivent toute la vie. La prise en charge multidisciplinaire de cette affection est onéreuse et ne garantit pas une guérison sans séquelles du myéloméningocèle. La prévention par la supplémentation en acide folique reste de nos jours la meilleure arme.