INTRODUCTION

Les anomalies congénitales, encore appelées malformations congénitales ou troubles congénitaux, sont définies comme des anomalies structurelles ou fonctionnelles qui surviennent durant la vie intra-utérine, et peuvent être repérées avant la naissance, à la naissance ou, plus tard, durant la petite enfance (20).

Ces anomalies représentent un facteur important de morbidité et de mortalité chez les enfants et nécessitent une approche pluridisciplinaire à long terme (28).

En Afrique, les données sur les anomalies congénitales du système nerveux de manière globale ne sont pas souvent disponibles. Ces données sont limitées et la prise en charge difficile

Au Togo et principalement dans la région septentrionale, rares sont les études réalisées sur les malformations du système nerveux central (26).

C’est dans cette optique que nous avons entrepris cette recherche, visant à étudier les anomalies congénitales du système nerveux central au CHU Kara. Les objectifs spécifiques étaient d’en :

• Décrire les aspects épidémiologiques,                                                
• Identifier les différentes formes anatomocliniques,
• Décrire les aspects thérapeutiques et évolutifs.

Il s’agit d’une étude transversale, à visée descriptive et analytique, à recueil de données rétrospectives et prospectives, sur une période de 53 mois, allant du 1^er octobre 2019 au 29 Février 2024. Elle a porté sur tous les patients, de tout âge ayant été admis dans le service de neurochirurgie du CHU Kara et pris en charge pour anomalie congénitale du système nerveux central. La source des données a été représentée par les dossiers médicaux des patients.

Les données avaient été collectées à l’aide d’une fiche de dépouillement à partir des registres d’admission et des dossiers médicaux des patients. Les patients avaient été convoqués dans le service de neurochirurgie et ceux qui ne pouvaient pas faire le déplacement avaient été joints au téléphone, afin de compléter les informations manquantes.

Les paramètres étudiés étaient les suivants :

• Les variables sociodémographiques des enfants malformés (l’âge, le sexe, l’ethnie, la consanguinité), des mères et des pères de ces enfants malformés (l’âge, le niveau d’instruction, la profession, le revenu mensuel, et le lieu de provenance)
• Les antécédents familiaux
• Les aspects anatomocliniques et paracliniques
• Les aspects thérapeutiques et évolutifs

Le seuil de significativité à ≤ 0,05 pour la valeur de p. Les données qualitatives avaient été présentées en moyenne et écart-type, tandis que les données quantitatives avaient été exprimées en pourcentage et en proportion.  L’analyse statistique a été réalisée à l’aide du logiciel SPSS 16.0, version 2007. Le test du khi-2 de Pearson a été utilisé pour comparer les variables qualitatives, en se basant sur la valeur de p, significatif pour p < 0,05.

Il n’y avait pas de conflits d’intérêts.

Un total de 54 patients porteurs d’anomalie congénitale avait été retenu sur un effectif total de 23792 patients pris en charge. Soit une fréquence hospitalière de 0,23%.  La fréquence annuelle moyenne était de 0,05 % par an. Le spina bifida et l’hydrocéphalie constituaient les principaux diagnostics respectivement dans 48,1 et 29,6% des cas. Une anomalie de fermeture du tube neural avait été retrouvé chez 34 patients soit 77,3% (tableau I). Un patient pouvait avoir plusieurs malformations.

L’âge moyen des patients était 107,2 jours avec les extrêmes entre J0 et 1187 jours soit 39,56 mois. On notait une prédominance masculine (29 garçons pour 25 filles), avec une sex-ratio   de 1,16.

L’âge moyen des mères était de 28,26 ans avec des extrêmes entre 14 et 43 ans. Quatre mères (7,4%) avaient un âge inférieur à 18 ans. La tranche d’âge de 18 à 35 ans était la plus représentée dans 70,4%(n=38). Huit mères (14,8%) avaient un âge supérieur à 35 ans et 38,6% n’étaient pas scolarisées. Les ménagères représentaient 37% des cas, 17 mères étaient commerçantes ou revendeuses soit 27,7%.

L’âge moyen des pères était de 37,52 ans ; avec une médiane de 35 ans ; des extrêmes de 25 et 57 ans. La tranche ‘35ans et plus’ était la plus représentée dans 42,6% (n=23).

Si 70,4% des pères étaient scolarisés, ils étaient majoritairement des cultivateurs ou des éleveurs (46,3%).

La consommation de décoction médicamenteuse traditionnelle a été observée chez 39 mères (72,22%). L’exposition aux herbicides durant la grossesse a concerné 27 mères (50%) (figure 1).

La notion de consanguinité a été retrouvée chez 10 patients au premier degré (18,52%).

La grossesse était planifiée chez 2 mères (3,7%). Les primigestes représentaient un effectif de 12 soit 22,2%. Les paucigestes étaient les plus représentées avec un effectif de 23 soit 42,6% des cas. Les primipares représentaient 29,6%. Les paucipares étaient les plus représentées avec une fréquence de 40,7%.  Deux mères (3,7%) avaient un antécédent de naissance malformée. Il s’agissait d’une hydrocéphalie et d’un cas indéterminé.

Un effectif de 8 mères (14,81%) avait des antécédents obstétricaux de mort nés de causes inconnues et 7 mères (12,96%) avaient des antécédents d’avortements spontanés.

Pour le déroulement et du suivi de la grossesse, 30 mères (55,55%) avaient débuté les consultations prénatales (CPN) à partir du deuxième trimestre.La supplémentation en acide folique avait été effective chez 47 mères (87%). Aucune des mères ne l’avait débutée avant la première CPN.  Le tableau II montre la représentation des mères selon la 1^ère (première) CPN.

Un effectif de 22 mères (40,7%) avait réalisé le bilan prénatal (BPN), 18 mères (33,3%) ne l’avaient pas réalisé et il était réalisé incomplet par 14 mères soit 26%. La fièvre était présente chez 8 mères (14,8%). Dix mères (18,52) avaient une anémie non étiquetée. Sept mères (13%) avaient été diagnostiquées positives à l’hépatite B (Tableau II).

L’échographie anténatale n’avait pas été réalisée pour 23 mères (42,59%), réalisée une seule fois pour 12 mères (22,22%).

• et paracliniques

Le diagnostic de l’anomalie était en postnatal, à l’accouchement chez 31 patients (57,4 %) et en anténatal l’échographie obstétricale de la mère chez 23 enfants (42,6%).

Le motif d’admission des patients était une anomalie à l’échographie obstétricale de la mère pour 18 patients (33,33%). L’anomalie a été cliniquement objectivée à la naissance chez 38 patients (70,4%). Dans 24% des cas, d’autres symptômes rapportés par les parents constituaient le motif d’admission (Autres symptômes rapportés par les parents : Il s’agissait de 9 cas de macrocrânie (16,7%), de 2 cas de crises convulsives (3,7%), et de 2 cas de vomissements (3,7%). Les signes cliniques retrouvés chez ces enfants sont listés dans le tableau III.

Ces signes sont dominés par : le bombement de la fontanelle antérieure (28%), la macrocranie (26%) et l’hypotonie des membres (26%). Plusieurs signes pouvaient être retrouvés chez un même patient.

Le myéloméningocèle et le méningocèle étaient les seules formes de spina bifida observées. Le myéloméningocèle était représenté chez 24 patients soit 92,3% des cas. La localisation du spina bifida, était lombosacrée dans 44,8% des cas, lombaire dans 34,5% (tableau IV).

L’hydrocéphalie était associée au spina bifida chez 10 patients soit 34,5% des cas.

Les 8 céphalocèles identifiées dans notre série (soit 100%) étaient des méningoencéphalocèles. La localisation des céphalocèles était occipitale ou pariétale, dans 90 % des cas, et une céphalocèle (10 %) était localisée dans la région fronto-ethmoïdale. La céphalocèle était associée à une hydrocéphalie et une holoprosencéphalie dans 10 % des cas.

L’hydrocéphalie était biventriculaire dans 50% des cas, triventriculaire dans 37,5% et tétraventriculaire dans 12,5%. Les hydrocéphalies biventriculaires étaient diagnostiquées à l’échographie anténatale de la mère.

Les pieds bots étaient la malformation la plus associée au système nerveux central chez 3 patients (5,6%), suivi dans des proportions égales (3,7%) de la polydactylie et de la fente palatine.

La réalisation d’imagerie médicale complémentaire, 28 nouveau-nés (51,85%), n’en avait réalisé aucune, 19 (35,19%) avaient réalisé une Echographie Transfontanellaire (ETF) et 11 (20,37%) une Tomodensitométrie (TDM) cérébrale. La Radiographie du trajet de valve a été réalisée dans 12% des cas (n=6).

• Traitement et évolution

Un total de 22 patients (40,7%) avait été opérés. Les suites opératoires immédiates avaient été simples pour 19 patients (86,33% des opérés).  Trois patients (13,77% des opérés) étaient décédés de cause inconnue.

 Sur les 32 patients non opérés (59,3%), 2 (3,3%) étaient décédés en réanimation néonatale avant l’intervention chirurgicale. Il s’agissait de deux polymalformés qui avaient présentés une détresse respiratoire. Vingt-quatre patients (75% des non opérés) avaient signé une décharge pour des difficultés financières et étaient perdus de vue par la suite.

La Dérivation ventriculo péritonéale (DVP) était réalisée chez 11 patients (50 % des opérés), suivi de la cure de spina bifida chez 8 patients (36,4% des opérés). Certains nouveau-nés malformés avaient bénéficié individuellement de plusieurs gestes chirurgicaux (tableau V). 

Les soins locaux, représentés par le pansement à l’éosine aqueuse et au gras, avaient été fait chez 24 patients (38,5%) qui étaient tous porteurs de spina bifida.

Les suites opératoires immédiates avaient été simples chez 19 patients, soit 86,33%.  Trois patients (13,77% des opérés) étaient décédés de cause inconnue.

Avec un recul de 02 ans, nous avons retrouvés 10 patients et leurs parents. Deux patients opérés soit 9% sont vivants et bien portants : il s’agit d’un méningocèle cervical et d’une hydrocéphalie anténatale. Huit patients sont vivants et présentent des séquelles (Tableau VI).

Douze patients (40,9%) étaient perdus de vue.

Les séquelles les plus importantes étaient le retard de développement psychomoteur et la présence de trouble sphinctérien, dans les mêmes proportions.

Cette étude avait pour objectifs de décrire les aspects épidémiologiques, d’identifier les différentes formes anatomocliniques et de décrire les aspects thérapeutiques et évolutifs des anomalies congénitales du système nerveux central au CHU Kara.

Notre étude, comme la plupart des études rétrospectives et prospectives, présente des limites. Celles-ci incluent des problèmes d’enregistrement et d’archivage des dossiers des patients, ainsi que de grandes lacunes dans les données cliniques et le suivi post-hospitalisation. De plus, la taille de notre échantillon, le contexte hospitalier restreignent la généralisation de nos conclusions. Cependant, malgré ces limites, nos objectifs de recherche ont été atteints.

• Comparaison des résultats avec ceux d’autres auteurs

En 53 mois, 54 cas d’anomalies congénitales du système nerveux central avaient été admis au CHU Kara. La fréquence hospitalière était de 0,23%. Peu de travaux en Afrique ont porté sur l’étude globale des anomalies congénitales du système nerveux central. Nos fréquences hospitalières étaient de 0,1% pour le spina bifida et de 0,07% pour l’hydrocéphalie. Au Mali, au CHU Gabriel Touré, en 2020, la fréquence hospitalière était de 1,9% pour le spina bifida selon Traoré (32) et de 0,72% pour l’hydrocéphalie congénitale selon Sylla (30). Ces faibles fréquences sont dues à des sous-diagnostics liés au phénomène de dissimulation ou d’infanticide des enfants malformés nés à domicile.

L’âge moyen était de 3,57 mois. La tranche d’âge prédominante, des enfants de notre série, était de 0 à 28 jours comme retrouvé par Eke et al au Nigéria (9), les contextes sanitaires étant similaires. C’est la période où les anomalies congénitales sont constatées chez les nouveau-nés à l’hôpital, grâce à l’examen systématique.

La légère prédominance masculine que nous avons observée, a aussi été observée par plusieurs auteurs (28, 29), sans véritable corrélation statistique entre le sexe et les malformations (P= 0,750).

L’âge moyen des mères était de 28,26 ans. Une maternité très précoce ou très tardive, pourrait être un facteur de risque pour les malformations congénitales chez le fœtus. Ce risque semble plus prononcé avant 18 ans et après 35 ans, ce qui crée une courbe en forme de « U » pour la fréquence des âges maternels (13).

Les professions sont dominées par les activités ménagères pour les mères (37%) et l’agriculture pour les pères (46,3%). Il s’agit de couples de niveau socioéconomique bas dans nos milieux, ce qui constitue un facteur important dans la survenue des anomalies congénitales du système nerveux central (9).

La consanguinité multiplie le risque de survenue des anomalies congénitales (29). Elle a été retrouvée par plusieurs auteurs au Sénégal (4), en Iran (5) et au Burkina Faso (25).

• Supplémentation en acide folique et facteurs nutritionnels

L’OMS dans ses directives, recommande aux femmes en âge de procréer, la prise d’acide folique pour prévenir ces anomalies (2, 10, 14, 23). Cette prise d’acide folique devrait normalement commencer trois mois avant la grossesse (14, 22, 23). Mais aucune mère dans notre série n’avait commencé cette supplémentation avant le début de la grossesse. Elles avaient commencé pour la majorité au 2^ème trimestre de grossesse. Ce constat a été retrouvé par d’autres auteurs (6, 9). C’est probablement la méconnaissance totale ou partielle du rôle important de l’acide folique et dérivés, dans la prévention de ces malformations, aussi bien par les mères des nouveau-nés malformés que par les sage-femmes et les accoucheuses (1, 14).

La première visite prénatale, faite au premier trimestre, aide à la prévention des malformations congénitales : l’évaluation des facteurs de risque, le conseil génétique, la détection précoce et guide le suivi (1, 3, 15, 30). Dans la région de la Kara, cette première visite se fait, comme dans notre série et celle d’Ajavon, au deuxième trimestre de grossesse, donc sans impact sur une anomalie qui a commencé à se développer dans les premières semaines de grossesse (2). Le retard de la première visite, retrouvé par plusieurs autres auteurs, est un véritable enjeu dont les conséquences impactent le développement de la grossesse (15, 26). Le manque de moyen financier est un fait reconnu, mais lui seul ne peut expliquer cette situation. Les considérations cultuelles basées sur le principe de protection mystique de la grossesse pourraient être à l’origine de l’annonce tardive et de la consultation tardive à la maternité pour un suivi. 

Le diagnostic prénatal de ces malformations repose en grande partie sur l’échographie obstétricale, un examen disponible et capable de détecter la pathologie dès la 13^ème semaine de grossesse (4, 21, 24, 29). Cette échographie précoce permet de détecter les premières anomalies notamment celles de la clarté nucale, les anencéphalies, les hydranencéphalies, et les omphalocèles. Malgré le rôle crucial de l’échographie dans le diagnostic anténatal, son utilisation demeure limitée parmi les femmes en Afrique (21, 32). Vingt-trois mamans des enfants enquêtés (42,6%) n’avaient pas réalisé d’échographie anténatale et 12 femmes (22,2%) n’ont réalisé qu’une seule échographie. Toutefois, nos 42,6% sont supérieurs aux taux retrouvés par Djientcheu (8) et Sidibé (27), respectivement 11,6% en 2008 et 27% en 2023.

• et paracliniques

Nous avons retrouvé un nombre important d’anomalies de fermeture du tube neural (77,3%), suivies de l’hydrocéphalie congénitale (29,6%), à l’instar de certains auteurs comme Singh K (28) qui a retrouvé respectivement 49% pour les anomalies de fermeture du tube neural et 34,7% d’hydrocéphalie congénitale, ou d’Adeleye (1) qui a rapporté 59 % d’anomalies de fermeture du tube neural. Cette anomalie de fermeture du tube neural reste relativement la principale anomalie congénitale du SNC (19). L’hydrocéphalie est un peu plus fréquente chez les nouveau-nés de sexe masculin et le spina bifida chez ceux de sexe féminin (14).

L’imagerie par résonance magnétique (IRM) est l’examen de choix pour l’exploration des anomalies congénitales du SNC (12). La tomodensitométrie (TDM) et l’échographie transfontanellaire (ETF) sont des examens complémentaires morphologiques incontournables, dans nos milieux, facilitant le diagnostic dans les anomalies congénitales du système nerveux central (17). La majorité des patients (52%) n’avait réalisé aucun examen morphologique à cause des difficultés financières. Cette même difficulté financière explique le taux élevé de ETF (36%) par rapport à la TDM (16%). C’est surtout le niveau socioéconomique relativement bas et parfois la non-vulgarisation du scanner dans les régions qui font que l’ETF, plus disponible financièrement et géographiquement, est plus souvent réalisée.

• , évolutifs et pronostiques

L’acte chirurgical le plus pratiqué dans notre série a été la dérivation ventriculo-péritonéale (45,5%) suivie de la cure de Spina bifida réalisée dans 36,4%.  Ceci est la conséquence du fait que l’hydrocéphalie avait été la deuxième pathologie la plus représentée (32,5%) après le spina bifida (34,9%) des malformations neurochirurgicales.

Le diagnostic anténatal n’avait aucune incidence sur la prise en charge de nos patients, dans nos conditions car rien ne leur avait été proposé. Les suites opératoires immédiates avaient été favorables chez 86,36% des patients opérés. Même si ce taux était supérieur à celui de N’Kole et al. (16) qui avait rapporté des suites immédiates simples dans 77,4%, l’impact à moyen et à long terme était négligeable.

Également, notre taux de mortalité post opératoire immédiate qui était de 13,64% est inférieur au 16% rapporté par Kabré et al. au Burkina Faso en 2006 (11). L’impact à moyen et à long terme reste toujours négligeable. Nous ne disposons pas, dans la sous-région, de structures de coordination de la prise en charge globale de ces enfants malformés. Aucun projet d’insertion sociale n’existe. Aucun soutien psychologique ni pour l’enfant malformé ni pour sa famille. Cette absence de suivi explique le taux élevé de perdus de vue post opératoire (40,9%). La perte de vue de tous ces patients n’avait pas permis de faire une bonne évaluation du devenir de ces enfants avec un recul moyen de 04 ans. Cette prise en charge se devait d’être multidisciplinaire et au long cours.

Malgré le phénomène de perdu de vue, nous avions pu enregistrer des résultats post opératoires à moyen et à long terme. Quatre patients (18,2 %) étaient décédés et 4 autres (18,2%) étaient vivants portant des complications irréversibles. Seulement 2 patients (9,1%) des opérés (2,4% de l’échantillon total) étaient vivants et bien portants. Les patients bien portants étaient un cas (4,55%) de méningocèle cervical et un cas (4,55%) d’hydrocéphalie congénitale. Sawadogo (25) rapportait aussi cette évolution favorable chez les 09 méningocèles de sa série. Il est à remarquer dans l’ensemble que même si la chirurgie avait semblé fournir un espoir dans l’immédiat, le pronostic et l’évolution des anomalies congénitales du système nerveux central n’avaient pas été encourageants car le plateau technique médical n’avait pas permis de poursuivre le gain obtenu par la chirurgie (18). Surtout que, la prise en charge qui devrait être multidisciplinaire, était mal structurée.

Au regard de nos résultats, plusieurs suggestions peuvent être formulées. Sur le plan de la prévention, la supplémentation en acide folique devrait être proposée aux femmes en âge de procréer dès trois mois avant la conception, et la première consultation prénatale encouragée dès le premier trimestre de la grossesse. L’alphabétisation des couples et la sensibilisation des femmes en âge de procréer, ainsi que des sage-femmes et des accoucheuses, pourraient améliorer le suivi des grossesses et la prévention de ces anomalies. L’accès à l’échographie anténatale gagnerait également à être facilité.

Sur le plan de la prise en charge, il conviendrait de mettre en place une structure de coordination de la prise en charge globale et multidisciplinaire de ces enfants, incluant le suivi post-opératoire, l’insertion sociale et le soutien psychologique de l’enfant et de sa famille, afin de limiter le nombre de perdus de vue. Des études approfondies restent nécessaires.

                                                         CONCLUSION

La prise en charge des anomalies congénitales du SNC au CHU Kara est effective mais encore incomplète du fait d’un plateau technique insuffisant et d’une organisation qui pourrait optimiser les quelques résultats encourageants obtenus immédiatement après la chirurgie. Aussi bien, les politiques, les soignants que les populations sont interpellées.

Il faudra mener des études approfondies, l’alphabétisation des couples, des sensibilisations des femmes en âge de procréer pourraient améliorer de façon considérable le suivi des grossesses et ce faisant la prévention des anomalies congénitales du SNC.